DDX41-мутации в МДС: новая прогностическая категория WHO 2025

Мутации в DDX41 теперь выделены в отдельную категорию по WHO 2025. Около 5% пациентов с MDS несут эту мутацию, ассоциированную с лучшим ответом на люспартцерель.

Миелодиспластические синдромы (МДС) — гетерогенная группа стволовоклеточных нарушений. Новая WHO-классификация 2025 выделяет mutation-defined категории, среди которых DDX41-mutant МДС — потенциально излечимая.

Что такое DDX41

DEAD-box хеликаза, участвующая в процессинге мРНК и innate immunity (cGAS-STING сенсор). Германские мутации (germline) дают предрасположенность к МДС/AML, соматические — driver-мутацию.

Клинические особенности

  • Около 5% случаев МДС;
  • Более старший возраст начала;
  • Лучший ответ на luspatercept и lenalidomide;
  • Семейный скрининг родственников рекомендован.

Что нужно для лабораторной диагностики

Реагенты для NGS (panel-секвенирование), антитела для иммуногистохимии DDX41, цитогенетические наборы — в нашем каталоге.

Реагенты по теме статьи

В каталоге Мединноваций представлены тысячи соединений для исследований CAR-T, мРНК-доставки, ADC и других передовых направлений.

Перейти в каталог →

Другие материалы