DDX41-мутации в МДС: новая прогностическая категория WHO 2025
Мутации в DDX41 теперь выделены в отдельную категорию по WHO 2025. Около 5% пациентов с MDS несут эту мутацию, ассоциированную с лучшим ответом на люспартцерель.
Миелодиспластические синдромы (МДС) — гетерогенная группа стволовоклеточных нарушений. Новая WHO-классификация 2025 выделяет mutation-defined категории, среди которых DDX41-mutant МДС — потенциально излечимая.
Что такое DDX41
DEAD-box хеликаза, участвующая в процессинге мРНК и innate immunity (cGAS-STING сенсор). Германские мутации (germline) дают предрасположенность к МДС/AML, соматические — driver-мутацию.
Клинические особенности
- Около 5% случаев МДС;
- Более старший возраст начала;
- Лучший ответ на luspatercept и lenalidomide;
- Семейный скрининг родственников рекомендован.
Что нужно для лабораторной диагностики
Реагенты для NGS (panel-секвенирование), антитела для иммуногистохимии DDX41, цитогенетические наборы — в нашем каталоге.
Реагенты по теме статьи
В каталоге Мединноваций представлены тысячи соединений для исследований CAR-T, мРНК-доставки, ADC и других передовых направлений.
Перейти в каталог →